Выявление серьезных патологий у плода при помощи ДНК-теста
Во время беременности женщинам назначается большое количество различных скринингов. Главная их задача - своевременно выявить какие-либо отклонения в развитии плода, а также наличие скрытых инфекций. Часть из них обязательные, некоторые же делаются по желанию будущем мамы.
Для того, чтобы удостовериться в отсутствии у будущего малыша каких-либо серьезных генетических заболеваний, можно сделать ДНК-тест. Такое исследование позволяет получить максимально точный результат.
ДНК-тест для беременных: что это? зачем проводится?
Неинвазивный ДНК-тест (НИПТ) — представляет собой современный высокоточный метод пренатального тестирования, позволяющий практически со 100%-процентной точностью еще на ранних сроках обнаружить у плода хромосомные патологии.
Проведение такого вида тестирования во время беременности позволяет решить следующие важные задачи:
- исследование плода на наличие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.),
- выявление наличия врожденных патологий нервной системы будущего малыша (например, синдром Ретта),
- определение, если ли у ребенка наследственные формы краниосиностоза (состояние, характеризующееся преждевременным срастанием костей черепа).
Кроме того, при помощи ДНК тестирования можно точно узнать пол будущего малыша, а также установить отцовство.
Диагностика синдрома Дауна
Такая патология характеризуется наличием лишней хромосомы в двадцатой первой паре. Встречается примерно у одного ребенка из тысячи новорожденных.
Сопутствующие заболевания у детей: эпилепсия, порок сердца, отсталость умственного и физического развития, олигофрения.
Особенности проведения ДНК-теста для диагностики наличия у плода синдрома Дауна:
- рекомендуемый срок — начиная с 9 недели беременности,
- достоверность результата — 99,9%.
Диагностика синдрома Эдвардса
Синдром Эдвардса проявляется в виде наличия еще одной хромосомы в 18 паре. Это достаточно редкое отклонение. Встречается у одного ребенка из 7000 новорожденных.
Характеризуется наличие у малыша большого количества разных нарушений развития. Практически 90% всех детей с таким пороком, умирают в 1-2 месяцы жизни.
ДНК-тест на определение синдрома Эдвардса также проводится, начиная с 9-10 недели беременности и дает результат с точностью 98%.
Диагностика синдрома Патау
У детей с синдромом Патау присутствует большое количество грубых нарушений развития. Обычно они не доживают до года.
ДНК-тест позволяет выявить признаки такой патологии с достоверностью 98%. Проводится, начиная с 10 недели беременности.
Диагностика синдрома Джейкобса
Данное генетическое заболевание встречается только среди мужского пола. Характерный признак: наличие Y-хромосомы. При этом общий хромосомный набор включает 44 аутосомы и 3 половые хромосомы.
Многочисленные исследования показали, что эта патология не влечет развитие у детей каких-либо физических отклонений. Но она имеет некоторые особенности. Например, дети с синдромом Джейкобса в детстве более быстрее растут, чем сверстники.
ДНК-тест также позволяет на ранних сроках беременности определить у плода наличие синдрома Джейкобса. Проводить такое исследование можно, начиная с 10 недели. Степень точности: 98%
